Kennst Du schon Digeorge? Nein? Dann solltest Du ihn jetzt kennenlernen

11 Stunden nach Knödels Geburt wurde ein schwerer Herzfehler bei ihr diagnostiziert. Eine Diagnose – ein Schock. Wir wussten vorher nichts davon. Bei keiner Vorsorgeuntersuchung ist es aufgefallen. Ich hatte mich niemals vorher mit Herzfehlern beschäftigt, es sei denn, ich habe zufällig mal mitbekommen, dass ein Kind aus dem entfernten Bekanntenkreis einen solchen hat. Das einzige was mir dazu meistens in den Kopf kam war: „Wie schlimm, was die Familie jetzt wohl durchmachen muss“. Kurze Zeit später aber denkt man schon nicht mehr daran. Es ist eben das Schicksal der anderen. Heute sind wir „die anderen“.

Ich hatte also keine Ahnung was uns mit einem herzkranken Kind erwartet. Ich hatte keine Zeit dazu mir eine Vorstellung darüber zu machen. Aber eine der ersten Fragen, die mich beschäftigte war wohl das „Warum?“. Woher kommt dieser Herzfehler? In Knödels erster Lebenswoche hatte man uns gesagt, dass vermutet wird, dass sie eine Immunschwäche hat. Das käme bei Kindern mit genau diesem Herzfehler häufiger vor und man hat uns den Vorschlag gemacht es mittels einer Genanalyse zu testen, um im Falle dessen Maßnahmen ergreifen zu können. Wir stimmten zu und als Knödel dann mit 3 Monaten für eine längere Zeit wegen ihrer ersten großen Herz OP im Krankenhaus lag wurde dieser Test gemacht. Herauskommen würde dann wohl, dass sie entweder eine Immunschwäche hat oder nicht – so dachte ich. Aber als ich unter den Ärzten in diesem Zusammenhang etwas von einem „Digeorge Syndrom“ gehört hatte wurde ich aufmerksamer. Ich tat was man definitiv in dieser Situation niemals tun sollte – ich recherchierte im Internet. Am Ende des Tages war ich kurz vor einem Nervenzusammenbruch und hatte im Kopf das Bild eines schwer behinderten Kindes, das niemals ohne Hilfe im Leben klarkommen wird. Ich kannte Knödel nun bereits 3 Monate intensiv und hätte niemals im Leben vermutet, dass sie einen Gendefekt hat. Kurze Zeit später stand fest – sie hat das Digeorge Syndrom. Ein weiterer Schock und diese Diagnose ist in der Situation so unfassbar schwer zu verarbeiten, weil man das Gefühl hat, man fällt in ein Luftloch und niemand fängt einen auf. Erneut.  Nachdem ich die Diagnose akzeptiert hatte suchte ich intensiv nach fachlich fundierten Informationen über das Syndrom und las mir nie wieder Beiträge in irgendwelchen Foren durch. Ich hörte damals das erste Mal überhaupt davon, dass es dieses Syndrom gibt obwohl es gar nicht so selten vorkommt.

In den meisten Fällen ist es so, dass das Syndrom spontan auftritt, es also nicht genetisch bedingt ist. Hier mal eine paar Infos dazu:

Häufigkeit: 1-2 von 4.000 Neugeborenen

Häufigste Symptome: Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen, Unterentwicklung oder Fehlen des Thymus, Gaumenspalte und Kalziummangel

Die Ausprägung des Krankheitsbildes kann sehr unterschiedlich sein. Zu den oben genannten Merkmalen kann hinzukommen: eine hohe Infektanfälligkeit, Sprach- und Entwicklungsverzögerungen, Ernährungsprobleme, verminderte Muskelspannung und eine variable kognitive Entwicklung.

Menschen, die diesen Gendefekt in sich tragen, können jedes bis keines der genannten Merkmale haben. Vielleicht ist es auch das, was es für Eltern und Betroffene so schwierig macht, es zu fassen. Man weiß nicht was kommt – niemals.

Unser Knödel hat einen Herzfehler, einen zum Glück nur leicht ausgeprägten Immundefekt und einen leichten Kalziummangel. Das ist es was wir bisher wissen. Inwieweit sie motorisch oder kognitiv in der Entwicklung zurück ist wird sich zeigen. Momentan können wir sagen, es ist ca. ein halbes Jahr. Auf welche Diagnose man das schieben kann ist schwer zu sagen, da hier natürlich sicher auch die geringen Entwicklungsmöglichkeiten vor und nach der OP eine Rolle spielen.

Es ist auch nicht wichtig, denn obwohl sie einen so schweren Weg im Leben zu gehen hat, entwickelt sie sich wunderbar. Sie ist der Sonnenschein in unserer Familie und kann uns selbst an nervigen Tagen immer noch zum Lachen bringen. Sie geht diesen Weg mit so viel Stärke und Stolz, dass ich sie oft als mein Vorbild nehme. Denn wenn sie noch froh sein kann, wenn sie lachen kann und in ihren Augen das Glück strahlt, dann können wir das auch.

Kurz nach der Diagnose wurde uns häufiger nahegelegt, uns von einem Gendiagnostiker aufklären zu lassen, was das Syndrom, auch Deletion 22q11 genannt, alles umfasst. Das heißt aber nicht, dass er uns sagen kann, was auf unser Kind zutrifft sondern er vermittelt uns „nur“ die Theorie. Wir haben uns dagegen entschieden. Wir möchten unser Kind so sehen wie es ist und nicht wie es sein könnte. Ich möchte mir nicht jeden Tag Gedanken darüber machen müssen, was alles noch kommen kann. Ich möchte nichts in sie hineininterpretieren was sie gar nicht ist. Denn eins ist klar, das was sie ist, ist ein Wunder. Es ist ein Geschenk, dass sie bei uns ist. Seitdem sie und ihre Schwester da sind lachen, lieben und leben wir intensiver. Knödel kam mit einer ordentlichen Ladung Gepäck auf die Welt. Zum Glück kam sie zu uns, denn alleine kann sie es nicht tragen. Dafür sind wir da. Mit acht Schultern trägt es sich leichter als mit zwei. Alle Gepäckstücke haben wir noch nicht geöffnet und vielleicht bleiben manche für immer verschlossen.

Für die Zukunft würde ich mir wünschen, dass weniger Menschen nachfragen müssen, wenn sie hören „mein Kind hat das Digeorge Syndrom“. Es wäre schön, wenn die Aufklärungsarbeit was die unterschiedlichsten Arten von Syndromen angeht stärker voranschreiten würde. Als Eltern ist es schon schwer, sein Kind oftmals erklären zu müssen. Ich möchte es den betroffenen Kindern für später ersparen. Und wenn schon eine Person diesen Beitrag liest, die vorher noch nichts von einer Deletion 22q11 gehört hat, macht es mich glücklich und Knödel sowieso.

Eure Sonja

 

 

 

 

 

 

6 Kommentare Gib deinen ab

  1. Hallo Sonja, ich bin eher zufällig über deinen Blog gestolpert, der mich sofort berührt hat und mir sehr gut gefällt!!
    Ich bin hier mit meinem Blog zu einem ganz anderen Thema unterwegs, habe aber auch ein „Syndrom“ (von dem ich vorher nie gehört hatte 🙂 ) -Kind.
    Liebe Grüße, Stephanie

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    1. Sonja sagt:

      Liebe Stephanie, ich habe den Blog erst vor kurzem gegründet und freue mich wirklich sehr über Deinen Kommentar. Das motiviert mich weiter zu machen😊Danke. Darf ich fragen welches Syndrom Dein Kind hat? Wenn Du magst kannst Du mir auch gerne eine Mail schreiben. Schön eine neue Leserin zu haben😊Liebe Grüße Sonja

      Gefällt 1 Person

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