Mein Leben – Meine Geschichte – Unser Leben mit dem Franceschetti- /Treacher-Collins-Syndrom (TCS)  

Nach längerer Zeit hört ihr heute mal wieder etwas von mir. Bei uns ist momentan viel los und ich komme nicht mehr so häufig dazu, zu schreiben. Ich freue mich aber, euch heute mal wieder einen Beitrag in meiner Kategorie „Mein Leben – Meine Geschichte“ vorstellen zu können. Die liebe Jennifer von „Geliebt und Durchgeknallt“ berichtet davon, wenn man als Mama eine Ahnung hat, aber von Ärzten nicht Ernst genommen wird. Viel Spaß beim lesen.

Mein Name ist Jennifer, ich bin 32 Jahre alt und Mama von zwei wunderbar wilden Chaoskindern. Nach der Geburt wurde bei unserem Sohn der Verdacht auf das Franceschetti-/ Treacher-Collins-Syndrom diagnostiziert. Bis heute – gut 1,5 Jahre später – ist aus dem Verdacht noch keine gesicherte Diagnose geworden.

Ich bin mit Sicherheit keine Expertin auf diesem Gebiet, was zum einen daran liegt, dass unser Sohn nur leicht betroffen ist. Zum anderen liegt es aber auch daran, dass wir nie richtig aufgeklärt wurden. Trotzdem möchte ich von unserem Weg erzählen und so vielleicht dem einen oder anderen helfen.

Franceschetti- /Treacher-Collins-Syndrom (TCS) 

Bei TCS handelt es sich um einen sehr seltenen Gendeffekt, der nur bei einer von 50.000 Geburten in Deutschland auftritt. Durch den Gendeffekt kommt es zu einer Fehlbildung der Jochbeine, Ohrmuscheln und Kieferknochen können ebenfalls betroffen sein. Dadurch können sich verschiedene Probleme mit der Atmung, dem Gehör oder dem Schlucken/Sprechen ergeben.

TCS wird genetisch dominant vererbt, so dass eine 50%ige Wahrscheinlichkeit besteht, dass Betroffene den Gendeffekt weitergeben. In letzter Zeit ist allerdings auch die Anzahl an sogenannten Spontanmutationen gestiegen.

Da TCS so selten ist, ist man als Betroffener in Deutschland häufig auf sich alleine gestellt. Eine gute Informationsquelle für TCS ist die Selbsthilfegruppe Franceschetti e.V. 

Ein schwerer Start 

Unser Start mit dem Krümel war denkbar ungünstig, dabei können wir vermutlich noch froh sein, dass wir überhaupt eine Verdachtsdiagnose bekommen haben. Vom Kinderarzt im Krankenhaus gab es dann eine winzig kleine Aufklärung, was bei unserem Sohn betroffen ist und dass es sich nicht um eine geistige Beeinträchtigung handelt. Ansonsten müsse man von U-Untersuchung zu U-Untersuchung schauen, wie er sich entwickelt. Verweise an etwaige Spezialisten oder Kliniken, die uns in dem speziellen Fall weiterhelfen könnten, bekamen wir nicht.

Glück im Unglück 

Unser kleiner Kampfzwerg hat wohl Glück im Unglück gehabt. Bei ihm sind die Jochbeine betroffen, wodurch die unteren Augenlieder etwas absacken und er dort kaum Wimpern hat. Auch ein typisches Zeichen für TCS. Außerdem sieht man an seinen äußeren Augenwinkeln kleine Einkerbungen, auch Kolobome genannt. Zudem wurde er mit einem fliehenden Kinn geboren. D. h. dass sein Unterkiefer etwas verkleinert und nach hinten versetzt war.

Gerade letzteres hat ihm anfänglich ziemliche Schwierigkeiten mit dem Trinken verursacht. Gefühlt lief die Hälte der Flaschenmahlzeit ins Spucktuch. Als Therapie bekamen wir die Castillo-Morales Therapie verschrieben, mit deren Hilfe wir sein Kinn tatsächilch weiter nach vorne holen konnten und sich die Trinkschwierigkeiten besserten.

Soweit so gut… oder auch nicht?

Was verpasst wurde 

„Das haben andere Kinder aber auch, das muss nicht am Franceschetti liegen.“ Einer der häufigsten Sätze, die ich wohl zu hören bekam und mir auch selber immer wieder einredete. Keiner in unserem Umfeld (Bekannte sowieso nicht, aber auch Ärzte machten da keine Ausnahme) wusste so wirklich was mit dem Syndrom anzufangen. Dementsprechend habe ich im Nachhinein das Gefühl, dass einige Untersuchungen unterlassen wurden, auf die es vielleicht angekommen wäre.

So war ich mir zum Beispiel in den ersten Lebenswochen des Krümels sicher, dass er nicht richtig Luft bekam. Er atmete oft mit offenem Mund, machte Atemgeräusche und beim Trinken musste er zwischendurch immer wieder absetzen um richtig Luft zu holen. Oft bekam ich zu hören, dass es nicht den Anschein macht, als bekäme er nicht genug Luft. Wenn ich dann ein besseres Gefühl hätte, könnte ich das aber beim HNO abklären lassen. Ein Spezialist wurde mir nicht empfohlen und unser normaler HNO schaute auch nur kurz in die Nase und sagte, was er so sehen könne, wäre normal.

Mittlerweile habe ich von anderen Kindern gehört, die gleiche Symptome hatten und bei denen anders gehandelt wurde. Wörter wie „Sauerstoffunterversorgung“ geistern mir dabei durch den Kopf. Auch hier hatten wir Glück im Unglück.

Hätte, hätte, Fahrradkette 

Bei all dem fällt es mir manchmal schwer nicht zu sehr dabei hängen zu bleiben, was gewesen wäre wenn. Vor allem, weil mich ein paar Sachen im Nachhinein schon ängstigen, verärgern oder einfach sprachlos machen. Über Facebook habe ich eine Gruppe netter Menschen kennengelernt, die selbst oder deren Kinder von TCS betroffen sind. Leider bin ich da erst vor kurzem draufgestoßen.

Vermutlich hätte ich die Infos und Hilfe, die ich dort bereits bekommen habe, schon viel früher bekommen können. Denn auf der Internetpräsenz der Selbsthilfegruppe Franceschetti e.V. sind auch Kontaktdaten angegeben. Hätte ich dort angerufen, hätte ich früher gewusst, woran ich bin, was zu tun ist. Warum habe ich das also nicht getan? Zum einen, weil ich telefonieren mit einem Baby und einem Kleinkind, dass um Aufmerksamkeit bettelt, ungemein anstrengend finde und ruhige Gespräche fast nicht möglich sind. Zum anderen, weil ich irgendwie immer das Gefühl hatte, dazu  nicht berechtigt zu sein und aus einer Mücke einen Elefanten mache, weil er eben nur leicht betroffen ist.

Und die Moral von der Geschicht‘ 

Vielleicht fragen sich manche, warum ich dann so ein Aufhebens darum mache, wenn doch jetzt alles gut ist, wenn sich der Kampfzwerg doch so gut entwickelt.

Ich mache da Aufhebens drum, weil es mich natürlich immer noch beschäftigt. Einige meiner „Entdeckungen“ sind noch relativ neu und ich bin kein Mensch, der solche Sachen schnell abhaken kann. Außerdem ist es mir einfach wichtig, die Aufmerksamkeit auf dieses Thema zu lenken, die Leute dafür zu sensibilisieren. Dabei geht es vorrangig natürlich um TCS, aber nicht nur. Es geht generell um den Umgang mit Eltern von Kindern mit seltenen Erkrankungen. Dass diese eben nicht sich selbst überlassen werden, sondern aufgeklärt und an erfahrene Spezialisten weitervermittelt werden (und wenn es „nur“ das nächstgelegene Sozialpädiatrische Zentrum ist). Dass sie ernstgenommen werden mit ihren Sorgen, Ängsten und Vermutungen.

Wenn ich dadurch, dass ich unseren Weg in meinem Blog öffentlich mache, auch nur einer Familie helfen kann, bin ich glücklich!

Ein sehr schöner Beitrag, der mal wieder zeigt, wie wichtig die Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen ist. Eltern und Kinder, die mit einem solchen Schicksal konfrontiert werden, möchten Antworten auf ihre Fragen bekommen und vor allem Ernst genommen werden.

Wenn ihr noch mehr über Jennifer und ihre Familie lesen möchtet, könnt ihr das hier tun:

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Habt ihr auch eine besondere Familiengeschichte und möchtet darüber erzählen? Dann freue ich mich sehr, wenn ihr mich kontaktiert.

Habt noch einen schönen Abend.

Eure Sonja

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